胚胎發(fā)育期間由于受內(nèi)在或外部某些不利因素的影響,致使胎兒在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能上呈現(xiàn)的異常。又稱先天性畸形(congenital malformation)。胚胎發(fā)育過(guò)程中最易受干擾或?qū)χ禄蜃幼蠲舾械臅r(shí)期是器官形成期,包括細(xì)胞、組織、器官和功能分化。大白鼠為妊娠的8~13天,小白鼠為妊娠的7~12天,人胚為第3~8周。由受精卵經(jīng)卵裂、囊胚至胚層分化期,致畸因子可導(dǎo)致胚胎受損甚至死亡,但不出現(xiàn)畸形;隨胚胎器官的形成及進(jìn)一步發(fā)育,致畸性也逐漸下降。不同器官又各有其最敏感期;味嗍桥咛グl(fā)育不全、發(fā)育受阻、生長(zhǎng)過(guò)度、胚胎期過(guò)渡性結(jié)構(gòu)的殘留、器官始基融合或粘連以及位置變異的結(jié)果。一般所指的畸形包括肉眼可見的外部結(jié)構(gòu)和位于體內(nèi)器官的異常。有些功能性異常要通過(guò)顯微鏡觀察和生物化學(xué)方法才能檢測(cè)出。
畸形的誘發(fā)因素可分為遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素是來(lái)自雙親染色體遺傳物質(zhì)的異常導(dǎo)致畸形的發(fā)生,包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常(染色體畸變)及基因突變。環(huán)境因素有化學(xué)物質(zhì)(農(nóng)藥、食品添加劑、重金屬等)、藥物、輻射、病毒感染、機(jī)械因素及母體營(yíng)養(yǎng)等。隨工業(yè)化的高度發(fā)展,環(huán)境污染也日趨嚴(yán)重,誘變因素增多,導(dǎo)致先天性畸形發(fā)病率上升。人和哺乳動(dòng)物胚胎發(fā)育是在母體子宮內(nèi)進(jìn)行,許多致畸因子可通過(guò)母體干擾胚胎正常發(fā)育;伟l(fā)生是一種復(fù)雜的過(guò)程,大多數(shù)常見的畸形是遺傳和環(huán)境因素相互間復(fù)雜的綜合作用所造成,通過(guò)多個(gè)基因起作用而致畸。有時(shí)多種因素聯(lián)合誘發(fā)一種畸形,而有時(shí)一種因素可引起多種畸形。為了減少先天性畸形的發(fā)生,應(yīng)認(rèn)真開展婚前檢查、遺傳咨詢、嚴(yán)重遺傳病攜帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn),注意孕期營(yíng)養(yǎng)及定期產(chǎn)前檢查,孕婦應(yīng)避免濫用藥物與接觸有害物質(zhì)。抽取羊水分別進(jìn)行羊水細(xì)胞及羊水的測(cè)定,可檢出染色體異常病、先天性代謝缺陷病及神經(jīng)管缺陷等,B型超聲波掃描能直接觀察診斷出胎兒外形及某些內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常,可及時(shí)中止妊娠。