Gene Ontology（GO）包含了基因參與的生物過程，所處的細(xì)胞位置，發(fā)揮的分子功能三方面功能信息，并將概念粗細(xì)不同的功能概念組織成DAG（有向無環(huán)圖）的結(jié)構(gòu)。Gene Ontology是一個使用有控制的詞匯表和嚴(yán)格定義的概念關(guān)系，以有向無環(huán)圖的形式統(tǒng)一表示各物種的基因功能分類體系，從而較全面地概括了基因的功能信息，糾正了傳統(tǒng)功能分類體系中常見的維度混淆問題。在基因表達(dá)譜分析中，GO常用于提供基因功能分類標(biāo)簽和基因功能研究的背景知識。利用GO的知識體系和結(jié)構(gòu)特點，旨在發(fā)掘與基因差異表達(dá)現(xiàn)象關(guān)聯(lián)的單個特征基因功能類或多個特征功能類的組合。
根據(jù)GO的知識體系，使用“功能類”（或者叫做“功能模塊”）這一概念具有以下優(yōu)點：我們認(rèn)為，單個基因的表達(dá)情況的改變不足以反映特定功能/通路的整體變化情況。因為類似人類社會的組織結(jié)構(gòu)，生物體的功能的實現(xiàn)決不僅僅是依靠一兩個基因功能的改變來實現(xiàn)的。因此過分著重單個基因表達(dá)變化，將會在后期結(jié)果處理中嚴(yán)重干擾對于結(jié)果的合理分析，導(dǎo)致偏倚性加大，而且是無法避免的。因此利用GO的結(jié)構(gòu)體系，把參與同樣功能/通路的基因進(jìn)行“功能類”層面的抽象和整合，提供比基因更高一層次的抽象結(jié)論，對理解疾病的發(fā)病機(jī)制或藥物的作用機(jī)理等更有幫助。
但是該方法也存在一定的不足，由于生物體內(nèi)部的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)可能具有“scale-free network”的特點，個別功能重要的基因（主效基因）具有“Hub節(jié)點”的重要特性，它的功能改變可能對于整個網(wǎng)絡(luò)來說是至關(guān)重要的，在這點上，這些重要的基因又具有一定的“自私獨 裁”特點。而“功能類”之觀點模糊了這種差別特性，過于強(qiáng)調(diào)“共性”，而忽視了“個性”，這也是“功能類”的一個不足之處，這就需要結(jié)合相關(guān)的生物學(xué)知識才能夠?qū)崿F(xiàn)。
