功能基因組學(xué)（Functuionalgenomics）又往往被稱為后基因組學(xué)（Postgenomics），它利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息和產(chǎn)物，發(fā)展和應(yīng)用新的實驗手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能，使得生物學(xué)研究從對單一基因或蛋白質(zhì)得研究轉(zhuǎn)向多個基因或蛋白質(zhì)同時進行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入對基因組動態(tài)的生物學(xué)功能學(xué)研究。研究內(nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達分析及突變檢測。

基因的功能包括：生物學(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對特異蛋白質(zhì)進行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經(jīng)典 的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術(shù)不能對基因進行全面系統(tǒng)的分析，新的技術(shù)應(yīng)運而生，包括基因表達的系統(tǒng)分析（serial analysis of gene expression,SAGE），cDNA微陣列（cDNA microarray），DNA 芯片（DNA chip）和序列標(biāo)志片段顯示（sequence tagged fragmentsdisplay。

26.什么是比較基因組學(xué)

比較基因組學(xué)(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測序基礎(chǔ)上，對已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進行比較，來了解基因的功能、表達機理和物種進化的學(xué)科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性，克隆人類疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機制，闡明物種進化關(guān)系，及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。

27.什么是表觀遺傳學(xué)

表觀遺傳學(xué)是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達了可遺傳的變化的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化 （DNAmethylation），基因組印記（genomicimpriting），母體效應(yīng)（maternaleffects），基因沉默 （genesilencing），核仁顯性，休眠轉(zhuǎn)座子激活和RNA編輯（RNA editing）等。

28.什么是計算生物學(xué)

計算生物學(xué)是指開發(fā)和應(yīng)用數(shù)據(jù)分析及理論的方法、數(shù)學(xué)建模、計算機仿真技術(shù)等。當(dāng)前，生物學(xué)數(shù)據(jù)量和復(fù)雜性不斷增長，每14個月基因研究產(chǎn)生的數(shù)據(jù)就會翻一番，單單依靠觀察和實驗已難以應(yīng)付。因此，必須依靠大規(guī)模計算模擬技術(shù)，從海量信息中提取最有用的數(shù)據(jù)。

29.什么是基因組印記

基因組印記(又稱遺傳印記)是指基因根據(jù)親代的不同而有不同的表達。印記基因的存在能導(dǎo)致細(xì)胞中兩個等位基因的一個表達而另一個不表達�；�因組印記是一正常 過程，此現(xiàn)象在一些低等動物和植物中已發(fā)現(xiàn)多年。印記的基因只占人類基因組中的少數(shù)，可能不超過5%，但在胎兒的生長和行為發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。基因組印記病主要表現(xiàn)為過度生長、生長遲緩、智力障礙、行為異常。目前在腫瘤的研究中認(rèn)為印記缺失是引起腫瘤最常見的遺傳學(xué)因素之一。

30.什么是基因組學(xué)

基因組學(xué)（英文genomics），研究生物基因組和如何利用基因的一門學(xué)問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學(xué)分支。該學(xué)科提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)利用，試圖解決生物，醫(yī)學(xué)，和工業(yè)領(lǐng)域的重大問題。

31.什么是DNA甲基化

DNA甲基化是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價鍵結(jié)合一個甲基基團。正常情況下，人類基因組“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對稀少，并且總是處于甲基化狀態(tài)，與之相反，人類基因組中大小為100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài)，并且與56％的人類基因組編碼基因相關(guān)。

人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明，人類基因組 CpG島約為28890個，大部分染色體每1 Mb就有5—15個CpG島，平均值為每Mb含10.5個CpG島，CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對應(yīng)關(guān)系。由于DNA甲基化與人類發(fā)育和腫瘤 疾病的密切關(guān)系，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活問題，DNA甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)的重要研究內(nèi)容。

32.什么是基因組注釋

基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學(xué)方法和工具,對基因組所有基因的生物學(xué)功能進行高通量注釋,是當(dāng)前功能基因組學(xué)研究的一個熱點�；�因組注釋的研究內(nèi)容包括基因識別和基因功能注釋兩個方面。基因識別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置。

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