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先天性代謝異常 inborn error of metabolism

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-08-11
   代表性的先天性代謝異常是因為存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發(fā)生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發(fā)生異常,通過下列機制表現(xiàn)出種種有害的癥狀。(1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化癥、腎上腺性征綜合癥、甲狀腺腫呆小癥);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累癥、苯丙酮尿癥、Wilson病) ;(3)相反地反應被促進,結果代謝產物生產過剩(如急性間歇性肝卟啉癥)。
 
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