等臂染色體

    等臂染色體(isochromosome)也可以說是一種染色體易位。這是在細胞分裂期間，染色體的著絲粒區(qū)在水平方向上發(fā)生斷裂，使染色體的兩個臂分開，從而形成兩條等臂染色體。在人類染色體中最常見的等臂染色體，是X染色體長臂等臂染色體，記為i(Xq)。如果一位婦女有一條正常的X染色體和一條i(Xq)染色體，則對X染色體短臂上的基因而言是單體型，長臂上的基因則是三體型。Turner氏綜合征患者中有15％～20％是X染色體長臂等臂染色體。羅伯遜易位有時也稱羅伯遜融合(Robert—sonian fusion)。即兩條非同源的端著絲粒染色體融合為一條染色體。當(dāng)一條染色體分裂為兩條染色體時，稱為羅伯遜裂解(Robertsonian fis—sion)。 融合和裂解改變了染色體數(shù)目，但一般不增加或減少基因的數(shù)目。染色體融合比染色體裂解更為常見。從生物進化的觀點看，以第一個提出融合是減少染色體數(shù)目的一種機制的Robertson William R 名字命名的羅伯遜變化是普遍現(xiàn)象。例如，人的一條2號染色體，在黑猩猩中是12號和13號兩條染色體，在大猩猩中是11號和12號染色體。從一個共同祖先進化到人種時，在人類譜系中至少發(fā)生了一次羅伯遜融合。