又稱孟德爾第一定律。生物體在形成配子過程中，位于某對同源染色體的一對等位基因，隨著同源染色體的分開而彼此分離，并進(jìn)入不同的配子中，獨(dú)立地隨配子傳遞到后代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進(jìn)行雜交，其F1全部表現(xiàn)為開紅花，F1自交所得的F2中有705株開紅花，224株開白花，兩者數(shù)目之比大致為3∶1。豌豆的其他6對相對性狀均有類似結(jié)果，如下表所示：
它們的共同點(diǎn)是：（1）F1只表現(xiàn)某一親本的性狀（顯性性狀）；另一親本的性狀（隱性性狀）則不表現(xiàn)。（2）在F2，雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀均得以表現(xiàn)，二者之比約為3∶1。對此，孟德爾提出遺傳因子假說來解釋，其要點(diǎn)是：（1）相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子（現(xiàn)稱為基因）控制。例如，在豌豆花色試驗(yàn)中，遺傳因子C控制開紅花，而遺傳因子c則控制開白花，C對c呈顯性。（2）遺傳因子在體細(xì)胞中成對存在，每對因子中1個來自父本，另一個來自母本。豌豆開紅花顯性親本的遺傳型為CC，開白花隱性親本為cc，F1為Cc，由于C對c為顯性，所以F1表現(xiàn)為開紅花。（3）雜合體（如Cc）的遺傳因子彼此不融合而保持相對獨(dú)立，在形成配子時，成對遺傳因子彼此分離，進(jìn)入不同的配子，因此每個配子只含有成對因子中的一個成員，于是產(chǎn)生了數(shù)目相等的兩種配子，即C配子和c配子。（4）雌、雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的，按概率法則，各類合子出現(xiàn)的概率是雌、雄配子概率的乘積。
F2代的遺傳構(gòu)成為1/4CC、2/4Cc、1/4cc，但由于CC和Cc都開紅花，所以，開紅花與開白花個體數(shù)之比為3∶1�？梢姺蛛x規(guī)律的實(shí)質(zhì)是：兩個不同的等位基因分別位于一對同源染色體上，在形成配子時，等位基因隨著同源染色體的分開而彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子，產(chǎn)生兩種數(shù)目相等的配子，雌、雄配子的隨機(jī)結(jié)合，使F2的基因型比例數(shù)為1∶2∶1，而表現(xiàn)型個體數(shù)之比是3∶1。為驗(yàn)證F1在形成配子時確實(shí)由于等位基因的分離而產(chǎn)生C和c兩種數(shù)目相等的配子，孟德爾首創(chuàng)了測交法，即把待測的雜合體與隱性親本進(jìn)行測交。如果F1在形成配子時等位基因確實(shí)分離，那么測交后代的開紅花數(shù)與開白花數(shù)之比應(yīng)為1∶1，實(shí)驗(yàn)結(jié)果果然如此：
孟德爾對7對相對性狀均做了測交，測交后代的顯性個體數(shù)與隱性個體數(shù)之比均為1∶1，與預(yù)期結(jié)果相符，從而說明他的遺傳因子假說是正確的。分離規(guī)律在生物界有普遍意義，各國學(xué)者用動、植物做了許多雜交試驗(yàn)，都得到類似于孟德爾的結(jié)果。例如，用純合體的黑色豚鼠CC與白色豚鼠cc雜交，其F1均為黑色，F1互交產(chǎn)生的F2群體中出現(xiàn)黑色個體數(shù)：白色個體數(shù)為3∶1。又如在人群中，有耳垂者的基因型為AA或Aa，無耳垂者為aa，綜合分析多個雙親均為雜合體的家庭子女的耳垂性狀，發(fā)現(xiàn)有耳垂者與無耳垂者數(shù)目之比亦為3∶1。
分離規(guī)律的出現(xiàn)是有條件的，這些條件是：（1）研究的對象必須是行有性生殖的二倍體生物，所研究的性狀為質(zhì)量性狀。（2）控制性狀的顯性基因?qū)﹄[性基因呈完全顯性，并且非等位基因之間無互作。（3）減數(shù)分裂時，該基因座上的兩個等位基因必須分開到不同的子細(xì)胞中，所形成的兩類配子數(shù)目相等，受精時各類雌雄配子隨機(jī)結(jié)合。（4）受精卵或由受精卵發(fā)育而成的個體具有同樣的成活率。（5）分析的群體必須比較大或試驗(yàn)次數(shù)較多。有時上述條件都得到滿足，在F2中仍會出現(xiàn)偏離3∶1的現(xiàn)象，這是由于隨機(jī)抽樣誤差和概率分布（因理想群體中各類型的出現(xiàn)是由機(jī)率決定的，因而出現(xiàn)實(shí)得比例在預(yù)期比例左右波動的現(xiàn)象）等原因所致。
掌握分離規(guī)律有助于正確認(rèn)識生物遺傳現(xiàn)象。在動、植物良種培育工作中，利用分離規(guī)律可促使個體基因的分離和個體基因型的純合化，從中選出符合育種目標(biāo)的遺傳上穩(wěn)定的類型。例如有些作物（如小麥）的抗病性有的是由顯性基因控制的（R表示抗病基因，r表示感病基因），表現(xiàn)為抗病植株的基因型為RR或Rr，為選出抗病的純合植株，須將選得的抗病植株自交后加以考查，看其后代是否分離，如不分離，才能選出RR型純合株，以保證它們的后代是抗病的。分離規(guī)律也是醫(yī)學(xué)和優(yōu)生學(xué)的理論基礎(chǔ)。據(jù)統(tǒng)計，目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病近5000種，遺傳病患者占人口的10％，其中大部分為單基因遺傳病，應(yīng)用分離規(guī)律可探索這類遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)，以便作出準(zhǔn)確診斷和采取相應(yīng)防治措施。例如，人結(jié)腸息肉病是單基因顯性遺傳病，并且可能導(dǎo)致癌變，先證者往往是雜合子，如果與正常人婚配，根據(jù)分離規(guī)律可預(yù)測其子女的發(fā)病率為1/2，因此應(yīng)及早對其子女進(jìn)行鋇餐透視，采取措施以避免結(jié)腸癌變的發(fā)生。
