琥珀酰膽堿(succinylcholine, suxamethonium)是一種肌肉松弛劑,早期作為外科麻醉劑使用,它不僅可使一般骨骼肌松弛,而且可使呼吸肌短暫麻痹(2-3分鐘),但有極少數(shù)人(1/2000)在用藥后呼吸停止可持續(xù)一小時以上,如不行人工呼吸,往往導致死亡。但若立即輸血,呼吸可很快恢復。后來知道,琥珀酰膽堿在血中可被血漿中假膽堿酯酶(pseudocholinesterase,簡稱酯酶)水解而解毒,故作用短暫。琥珀酰膽堿敏感者,血漿酯酶活性缺乏或缺如,使琥珀酰膽堿作用時間延長,以致中毒。
現(xiàn)知琥珀酰膽堿敏感性是屬常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因為E1和E2。已發(fā)現(xiàn)的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E 2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶活性也低35%。