遺傳性蛋白C系統(tǒng)異常：遺傳性蛋白C系統(tǒng)由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓調(diào)節(jié)蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）組成�；罨牡鞍證有抑制Va、Ⅻa及促進(jìn)纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系統(tǒng)缺乏癥有3種：
1）蛋白C缺乏癥：主要癥狀是靜脈血栓形成，常見于深部靜脈。本病發(fā)生率估計(jì)為1：16000，呈常染色體顯性（或不完全顯性）遺傳，純合子嚴(yán)重，表現(xiàn)為出血性皮膚壞死、彌漫性血管內(nèi)凝血（DIC）和血栓。雜合子多數(shù)在青壯年發(fā)病。蛋白C基因定位2號染色體，基因長12kb，由8個(gè)外顯子組成，已鑒定出若干種缺失型及點(diǎn)突變病例，也有涉及mRAN加工缺陷者。
2）蛋白S缺乏癥：蛋白S的作用是促進(jìn)活化蛋白C（APC）結(jié)合于磷脂，加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性（或不完全顯性）遺傳�；蚨ㄎ辉�3號染色體，其總長度為45kb。上海也已報(bào)告2例PS缺乏癥。
3）先天性活化蛋白C抑制缺乏癥（congenital deficiency of activated protein Cinhibitor）。
1）蛋白C缺乏癥：主要癥狀是靜脈血栓形成，常見于深部靜脈。本病發(fā)生率估計(jì)為1：16000，呈常染色體顯性（或不完全顯性）遺傳，純合子嚴(yán)重，表現(xiàn)為出血性皮膚壞死、彌漫性血管內(nèi)凝血（DIC）和血栓。雜合子多數(shù)在青壯年發(fā)病。蛋白C基因定位2號染色體，基因長12kb，由8個(gè)外顯子組成，已鑒定出若干種缺失型及點(diǎn)突變病例，也有涉及mRAN加工缺陷者。
2）蛋白S缺乏癥：蛋白S的作用是促進(jìn)活化蛋白C（APC）結(jié)合于磷脂，加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性（或不完全顯性）遺傳�；蚨ㄎ辉�3號染色體，其總長度為45kb。上海也已報(bào)告2例PS缺乏癥。
3）先天性活化蛋白C抑制缺乏癥（congenital deficiency of activated protein Cinhibitor）。