染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而發(fā)生的疾病。染色體數(shù)目異常比結(jié)構(gòu)異常更為常見。
1．?dāng)?shù)目性染色體畸變 染色體的數(shù)目異常可表現(xiàn)為非整倍體（aneuploid），即其數(shù)目并非單倍體（haploid）的整倍數(shù)，在數(shù)目上出現(xiàn)多或少于整倍體，如45或47條染色體。還可表現(xiàn)為多倍體（polyploid），即染色體數(shù)目整倍多于單倍體，如三倍體（triploid）69條，四倍體（tetraploid）92條。常見的非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現(xiàn)3條，稱為三體綜合征（trisomic syndrome）。如果某對染色體缺少1條，則稱為單體綜合征（monosomic syndrome）。多倍體患者很少見，可見于腫瘤細胞和流產(chǎn)胎兒。
染色體數(shù)目異常幾乎全是減數(shù)分裂不分離（non disjunction）或分裂后期遲延(anaphase lag)的結(jié)果。在第一或第二次減數(shù)分裂時期，由于兩條同源染色體未能分開，而造成子代細胞染色體數(shù)目或多或少。
2．結(jié)構(gòu)性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結(jié)構(gòu)異常有缺失、環(huán)狀染色體、易位、重復(fù)、倒位和等臂染色體。
�。�1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失，可造成該個體患嚴重的多發(fā)缺陷。
�。�2）環(huán)狀染色體：一條染色體的兩端發(fā)生斷裂，兩側(cè)末端片段丟失，斷端相互連接形成環(huán)狀染色體。
�。�3）易位：當(dāng)兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂時，斷落片段由一條染色體移至另一條染色體的斷端上，形成易位染色體。易位可以是平衡性的，也可以是不平衡性的。在易位發(fā)生過程中，可造成染色體的點缺失，基因斷裂損傷或位置效應(yīng)，由此產(chǎn)生表型異常，此種稱為不平衡易位（unbalanced translocation）。沒有遺傳物質(zhì)的得失者，表型正常，稱為平衡性易位（balanced translocation）。這兩種易位很難從常規(guī)染色體檢查中區(qū)分。
�。�4）重復(fù)：是指一條染色體的斷片移至同源染色體的相應(yīng)部位上，造成該同源染色體此段重復(fù)。
�。�5）倒位；是指一條染色體兩處斷裂，中間的片段倒轉(zhuǎn)180°后，再與兩斷端連接起來，形成倒位，這種倒位可以發(fā)生在兩臂間，也可發(fā)生在臂內(nèi)。
�。�6）等臂染色體：是著絲粒分裂異常所致。正常應(yīng)是縱裂分開，如果橫裂分開，短臂與短臂，或長臂與長臂相接，各形成等臂染色體。
染色體斷裂是結(jié)構(gòu)重排、結(jié)構(gòu)異常的重要前提。沒有先發(fā)生斷裂，就沒有結(jié)構(gòu)的異常。斷裂本是常見的生理現(xiàn)象，減數(shù)分裂或有絲分裂中均可發(fā)生。用姊妹染色單體交換檢查方法可查出。盡管斷裂經(jīng)常發(fā)生，但顯然大部分斷裂可“自愈”。而不引起可查覺的染色體結(jié)構(gòu)變化。因此，斷裂后所致染色體的結(jié)構(gòu)畸變的具體原因和機制尚不很清楚。但已了解到有一些因素可引起斷裂增加，如射線照射、病毒感染、藥物和環(huán)境因素等。幾種稱為染色體斷裂綜合征（chromosome breakage syndrome）的疾病，如毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥（ataxia teleangiectatica）、Bloom綜合征、著色性干皮癥（xeroderma pigmentosa）和Fanconi貧血等，病人的染色體裂隙和斷裂發(fā)生率增高。