在8月出版的《自然－遺傳學(xué)》期刊上，兩個研究小組報(bào)告了導(dǎo)致兩種人類免疫缺損癥的新遺傳因子。普通易變免疫缺陷癥（CVID）是最為常見的免疫缺乏，特征是多種免疫系統(tǒng)的異常和所有抗體的形成缺陷。甲型免疫球蛋白質(zhì)低下（IgAD）是另外一種相關(guān)癥狀，特征是免疫球蛋白A（IgA）的選擇性缺損。免疫球蛋白A能保護(hù)口腔粘膜、氣管和消化道不受感染。Bodo Grimbacher和同事在幾個CVID家族和無關(guān)聯(lián)的CVID患者中鑒別出了一種基因缺陷。在同時進(jìn)行的另一項(xiàng)研究中，Raif Geha和同事在CVID患者或IgAD患者體內(nèi)的同一基因上發(fā)現(xiàn)了缺陷。這個基因負(fù)責(zé)編碼TACI蛋白質(zhì)，它與產(chǎn)生抗體白血細(xì)胞的抗體間的啟動與關(guān)閉有關(guān)。CVID患者和IgAD患者有同樣和多樣化的臨床癥狀，特別癥狀是感染風(fēng)險(xiǎn)的增加和自動免疫缺損�？茖W(xué)家們認(rèn)為，遺傳和環(huán)境因素的共同作用影響了這些疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，但導(dǎo)致CVID的大部分遺傳原因確實(shí)還不清楚。CVID或IgAD常常出現(xiàn)在同一家族，因此科學(xué)家們一直懷疑二者有共同的遺傳基礎(chǔ)。
（TACI的典型結(jié)構(gòu)以及它在CVID和IgAD當(dāng)中的突變體）