基因治療(gene therapy)是指將外源正;驅氚屑毎,以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病,以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當?shù)氖荏w細胞中,使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說,基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。例如,有人用5-氮胞苷(5-azocytidine)治療鐮形細胞貧血和β-地中海貧血,目的是使5-氮胞苷抑制甲基化酶,讓已關閉的γ基因(胎兒及新生兒期的珠蛋白β基因簇的成員)開放,使之大量合成γ鏈,與α鏈形成HbF(α2γ2),來替代HbA喪失的功能。此法已在患者取得一定效果,但尚須探索改進。再如80年代發(fā)展起來的反義技術(antisense technology)也是在RNA`DNA水平治療疾病的一種很有發(fā)展前途的高新技術。