血管性假血友病簡(jiǎn)稱(chēng)ＶＷＤ是僅次于血友病的最常見(jiàn)遺傳性出血性疾病。其特點(diǎn)為自幼即有出血性?xún)A向，出血時(shí)間延長(zhǎng)和因子Ⅷ含量減低。ＶＷＤ是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧＲ所致。ⅧＲ是由常染色體遺傳的，而Ⅷ：Ｃ則是由Ｘ染色體遺傳的。典型ＶＷＤ不僅因子Ⅷ相關(guān)抗原（ⅧＲ：Ａｇ）即ⅧＲ的抗原部分活性降低，以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子（ⅧＲ：ＲＣＯＦ）減少或缺乏，而且Ⅷ：Ｃ也降低，但其程度不如血友病甲嚴(yán)重。ⅧＲ：Ａｇ及ⅧＲ：ＲＣＯＦ是血小板相互之間以及血小板與血管內(nèi)皮之間相互粘附的重要因子，是誘發(fā)血小板對(duì)瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因子，由于本病缺乏這種因子以致血小板的粘附聚集功能發(fā)生障礙，出血時(shí)間延長(zhǎng)。 血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，個(gè)別亞型呈隱性遺傳。男女均可發(fā)病，雙親均能傳遞，有的病人雙親可無(wú)出血癥狀。本病多在兒童期發(fā)生出血傾向，少數(shù)病人至成年以后才出現(xiàn)臨床癥狀。本病的出血癥狀與典型的血友病相似，但程度稍輕，不過(guò)也有較嚴(yán)重的。病情可隨年齡增長(zhǎng)而減輕。
臨床表現(xiàn)
1.有家族史：符合染色體顯性遺傳規(guī)律，即男女均可以發(fā)病，父母均可以遺傳。 2.出血傾向：有粘膜、皮下出血或月經(jīng)過(guò)多，術(shù)后有或無(wú)嚴(yán)重出血史，少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血，但一般無(wú)關(guān)節(jié)畸形。
診斷依據(jù)
�。ㄒ唬┯谢驘o(wú)家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。 （二）臨床有粘膜、皮膚、內(nèi)臟出血或月經(jīng)過(guò)多史，創(chuàng)傷、手術(shù)時(shí)有或無(wú)異常出血史，少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腔、肌肉或其他部位出血現(xiàn)象。 （三）實(shí)驗(yàn)室有助于診斷的檢查 1.血小板形態(tài)和計(jì)數(shù)正常。 2.出血時(shí)間延長(zhǎng)或阿斯匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性。 3.血小板粘附試驗(yàn)延長(zhǎng)或正常。 4.活化的部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)或正常。 5.ｖＷF因子抗原（ｖＷＦ：Ａｇ）減低或正常。 6.因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：Ｃ）減少或正常。 7.必須排除血小板功能缺陷性疾病。
治療原則
1.預(yù)防治療。 2.補(bǔ)充凝血因子。 3.對(duì)癥支持療法。
用藥原則
血管性假血友病病人禁用抗血小板聚集藥物。一般用“Ａ”、“Ｂ”項(xiàng)藥物處理均能改善出血癥狀，進(jìn)行外科手術(shù)前后需輸注血液制品。
輔助檢查
1.對(duì)一般病例檢查專(zhuān)案以檢查框限“Ａ”為主； 2.對(duì)較嚴(yán)重者或疑合有并發(fā)癥者可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”。
療效評(píng)價(jià)
根據(jù)本病患者出血主要由于ｖＷＦ：Ａｇ量與質(zhì)的異常和Ⅷ：Ｃ活性的減低引起，提出在患者接受冷沉淀輸注和ＤＤＡＶＰ治療時(shí)測(cè)定出血時(shí)間和Ⅷ：Ｃ來(lái)評(píng)估療效，判斷是否達(dá)到止血的需要。