血友病是一組遺傳性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特征為凝血時間延長，終身具有自發(fā)性或輕微損傷后出血傾向。 血友病發(fā)病率大約５－１０／１０萬，其中以血友病甲較為多見，占７７％，血友病乙約占１９．６％。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，兩者均通過性染色體隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞，女性傳遞者雖有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性減低，但一般無出血表現(xiàn)。約有３０％的血友病患者家族中無同樣疾病或有關(guān)檢查異常發(fā)現(xiàn)，可能是由于基因突變所致。本病主要是由于遺傳所致，只有基因治療才能根治。目前只能采取預防出血及對癥治療。血友病甲嚴重者由于關(guān)節(jié)腔反復出血，可造成關(guān)節(jié)畸形致殘。產(chǎn)前診斷，優(yōu)生優(yōu)育對本病發(fā)病率的控制尤為重要。
臨床表現(xiàn)
1.自幼有自發(fā)性或輕微損傷、牙科小手術(shù)（如拔牙）后引起持久而嚴重的出血。 2.深部肌肉組織血腫。 3.關(guān)節(jié)腔反復出血，造成慢性血友病關(guān)節(jié)炎，以致造成永久性關(guān)節(jié)破壞、畸形以致殘廢。 4.重癥者可有內(nèi)臟出血，如胃腸道出血可有嘔血、便血或黑便，泌尿道出血可致血尿及腎絞痛等癥狀，嚴重時甚至顱內(nèi)出血。
診斷依據(jù)
1.血友病甲診斷標準：(1)男性患者，有或無家族史。有家族史符合性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律。女性純合子型極少見。(2)關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血。有或無活動過久、用力等創(chuàng)傷史，術(shù)后（包括小手術(shù)）出血史，關(guān)節(jié)反復出血引起的關(guān)節(jié)畸形。(3)凝血時間（試管法）重型延長，中型可正常，輕型、亞臨床型正常。(4)活化的部分凝血活酶時間（ＡＰＴＴ）中重型明顯延長，能被正常血漿及新鮮吸附血漿糾正。輕型稍延長或正常。亞臨床型正常。(5)血小板計數(shù)、出血時間、血塊收縮時間正常。(6)凝血酶元時間（ＰＴ）正常。(7)因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ：Ｃ）減少或極少。(8)血管性血友病因子抗原（ＶＷＦ：Ａｇ）正常，Ⅷ：Ｃ／ＶＷＦ：Ａｇ明顯降低。 2.血友病乙診斷標準：(1)臨床表現(xiàn)：同血友病甲；(2)凝血時間、血小板計數(shù)、出血時間、血塊收縮及ＰＴ同血友病甲。(3)ＡＰＴＴ延長，能被正常血清糾正，但不能被吸附血漿糾正。輕型可正常。亞臨床型亦正常。(4)血漿Ⅸ：Ｃ測定示因子Ⅸ：Ｃ減少或缺乏。
治療原則
1.預防治療。 2.補充凝血因子。 3.對癥支持療法。
用藥原則
血友病病人處理包括預防出血、補充治療和局部處理三方面。國外開展家庭預防治療，急性出血后應立即輸血治療，手術(shù)前后補充治療時監(jiān)測凝血因子活性。
輔助檢查
1.對一般血友病檢查專案以檢查框限“Ａ”為主； 2.對血友病合并有并發(fā)癥者可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”； 3.對需要優(yōu)生優(yōu)育可進行“Ｃ”項檢查。
療效評價
因本病是一種先天性缺陷性疾病，目前無根治方法。判斷療效方法： 1.根據(jù)出血癥狀的改善或消失。 2.檢測血漿Ⅷ、Ⅸ因子活性水平。