又稱克汀病,是以智力低下,發(fā)育遲緩,身體矮小為主要特征的先天性甲狀腺機(jī)能減退的疾病。患兒出生時(shí)身長與發(fā)育基本正常,出生后3~4個(gè)月才出現(xiàn)癥狀,這段時(shí)間甲狀腺激素對(duì)腦和長骨的生長與發(fā)育至關(guān)重要,神經(jīng)細(xì)胞樹突與軸突的形成、髓鞘與膠質(zhì)細(xì)胞的生長、神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能的發(fā)生與發(fā)展、腦血流供應(yīng)等均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀腺激素缺乏,腦發(fā)育停滯,表現(xiàn)為智力低下,聽力、語言障礙,重者還有運(yùn)動(dòng)機(jī)能障礙。同時(shí),長骨的生長停滯,各部位骨骼二次骨化中心出現(xiàn)時(shí)間、完全骨化以及骨干連接時(shí)間均明顯推遲,身體矮小,尤其是下肢較軀干短小,上、下肢與軀干的長度明顯不成比例。身體各部及性腺發(fā)育遲緩。呈典型的克汀病病容:即面部表情淡漠、表情遲鈍或傻笑、傻相;眼瞼腫厚,鼻梁塌陷、唇厚、舌大并常伸出口外。有認(rèn)為此特殊病容除與大腦發(fā)育停滯,還與面部骨骼發(fā)育遲緩及面部形態(tài)分化停滯有關(guān)。其他如皮膚干燥、增厚;體溫及基礎(chǔ)代謝率降低,甲狀腺腫大等。